Nội dung bài viết
Cho đến thời điểm này, việc xác định nguy cơ di truyền đối với bệnh tiểu đường Loại 1 hầu hết chỉ giới hạn ở những người có hồ sơ rủi ro rõ ràng và được ghi chép rõ ràng.
Nhưng với một công cụ học máy do các nhà nghiên cứu tại UC San Diego ở La Jolla và các đồng nghiệp của họ tạo ra, các nhà khoa học hy vọng họ có thể tạo ra một mạng lưới rộng hơn.
Những người mắc bệnh tiểu đường Loại 1 không thể sản xuất insulin, một loại hormone chịu trách nhiệm điều chỉnh lượng đường trong máu và cung cấp glucose cho tế bào để tạo năng lượng. Vì vậy, họ cần nguồn bên ngoài.
Một nghiên cứu được công bố ngày 30 tháng 4 trên tạp chí khoa học Nature Genetics đã xem xét xa hơn điểm rủi ro di truyền hiện có và phát hiện chi tiết từ mô hình học máy của các nhà nghiên cứu, T1GRS.
Nhóm UC San Diego đứng sau bài báo bao gồm đồng tác giả Kyle Gaulton, phó giáo sư nhi khoa tại Trường Y; Emily Griffin, nghiên cứu sinh sau tiến sĩ tại phòng thí nghiệm của Gaulton; Carolyn McGrail, cựu sinh viên tốt nghiệp tại phòng thí nghiệm của Gaulton và hiện là cộng tác viên cấp cao tại L.E.K.
Tư vấn; và TJ Sears, một nghiên cứu sinh sau tiến sĩ và là cựu nghiên cứu sinh trong phòng thí nghiệm của đồng tác giả cấp cao và phó giáo sư Trường Y Hannah Carter.
Các cộng tác viên khác bao gồm Alexandra Ghaben và Parul Kudtar kar từ UC San Diego; Patrick Smadbeck thuộc Viện Broad của MIT và Harvard; và Jason Flannick của Trường Y Harvard, Viện Broad và Bệnh viện Nhi Boston.
T1GRS vượt xa các biến thể có nguy cơ cao đã biết để đánh giá sự tương tác giữa các gen. Kết quả là, các nhà khoa học có thể đánh giá tốt hơn điểm rủi ro di truyền ngoài những trường hợp rõ ràng hơn.
Gaulton cho biết: “Những nghiên cứu trước đây chủ yếu tập trung vào thông tin có nguy cơ cao nhất bao gồm một nhóm nhỏ những người sắp mắc bệnh tiểu đường Loại 1”.
“Một phần trong sự đổi mới trong nghiên cứu của chúng tôi là nó nắm bắt được các mối quan hệ phức tạp hơn và cho phép bạn thực hiện công việc dự đoán tốt hơn liệu một nhóm cá nhân rộng hơn có mắc bệnh tiểu đường Loại 1 hay không.” Mô hình học máy được thúc đẩy bởi dữ liệu từ 20.000 bệnh nhân tiểu đường Loại 1 có nguồn gốc châu Âu và khoảng 800.000 bệnh nhân không mắc bệnh này.
Các nhà khoa học đã xác định được 79 locus, hay vị trí của gen trên nhiễm sắc thể, được coi là biến thể nguy cơ. Trong nhóm đó, 13 người trước đây không có liên quan đến bệnh tiểu đường loại 1.
Các nhà khoa học cũng đã lập bản đồ một vùng trên nhiễm sắc thể số 6 có liên quan về mặt di truyền nhất với bệnh tiểu đường Loại 1 được gọi là phức hợp tương thích mô học chính, hay MHC, với dữ liệu từ 29.000 người.
Làm như vậy cho phép họ tìm ra các biến thể mới liên quan đến bệnh tiểu đường Loại 1 ảnh hưởng đến việc kích hoạt gen cũng như chức năng miễn dịch. Những người mắc bệnh tiểu đường Loại 1 được chia thành bốn nhóm khác nhau: nhóm giàu MHC, nhóm giàu MHC, nhóm giàu tế bào T và nhóm giàu tuyến tụy.
Griffin cho biết trong một tuyên bố: “MHC có ‘khối’ thông tin di truyền đồng kế thừa rất phong phú ở những người mắc bệnh tiểu đường Loại 1.
“Nếu bạn có chúng, điều đó không có nghĩa là bạn sẽ mắc bệnh tiểu đường, nhưng nếu bạn không mắc chúng, điều đó có nghĩa là bạn có rất ít nguy cơ mắc bệnh tiểu đường.” Gaulton nói với La Jolla Light rằng các nhà nghiên cứu hy vọng có thể kết hợp dữ liệu di truyền với dữ liệu dấu ấn sinh học để hiểu rõ hơn về nguy cơ mắc bệnh tiểu đường Loại 1.
Các mục tiêu khác bao gồm tránh chẩn đoán sai, quản lý bệnh đúng cách, xác định đối tượng để thử nghiệm lâm sàng và tiến hành các liệu pháp phòng ngừa. Gaulton cho biết: “Có rất nhiều bệnh tiểu đường Loại 1 không được bao phủ bởi các biến thể di truyền ở độ tuổi rất sớm và có nguy cơ siêu cao”.
“Trong các công cụ của chúng tôi, nó giúp mở rộng nhóm cá nhân thuộc nhiều loại bệnh mà bạn có thể dự đoán bệnh.” “Khi các liệu pháp mới được phát triển và các phương pháp lâm sàng mới Ông nói thêm: “Tôi muốn nói rằng đối với bất kỳ căn bệnh nào, việc dự đoán chính xác sớm hơn sẽ rất quan trọng.
Bệnh tiểu đường loại 1 chắc chắn cũng đủ điều kiện cho điều đó.” ♦
Gợi ý thực hành:
1. Theo dõi thông báo từ cơ quan địa phương tại California.
2. Kiểm tra nguồn chính thức trước khi chia sẻ lại thông tin.