Nội dung bài viết
Mẹ của một bé gái sáu tuổi được điều trị bằng liệu pháp gen mắt thay đổi cuộc sống cho biết điều này "giống như ai đó vẫy cây đũa thần và phục hồi thị lực trong bóng tối".
Saffie Sandford, đến từ Stevenage, mắc chứng bệnh di truyền hiếm gặp Leber's Bẩm sinh Amaurosis (LCA), khiến các tế bào trong mắt không thể tạo ra một loại protein cụ thể cần thiết cho thị lực bình thường.
Sau khi các xét nghiệm được thực hiện tại Bệnh viện Mắt Moorfields ở London, cô được điều trị tại Bệnh viện Great Ormond Street (GOSH) và trải qua liệu pháp Luxturna. Mẹ của cô, Lisa cho biết gia đình được biết Saffie sẽ bị "mù ở tuổi 30" nếu không được điều trị.
GOSH cho biết phương pháp điều trị này là phương pháp điều trị đầu tiên dành cho một trong những nguyên nhân di truyền của LCA, với việc Saffie thực hiện một thủ thuật trên một mắt vào tháng 4 năm 2025 và mắt còn lại vào tháng 9.
Liệu pháp điều trị một lần này chứa một bản sao gen khỏe mạnh, được tiêm trực tiếp vào mỗi mắt. Từ năm hai tuổi, Saffie đã đeo kính sau khi được chẩn đoán bị cận thị.
Lúc 5 tuổi, cô được chẩn đoán mắc bệnh LCA khi cha mẹ cô nhận thấy cô gặp khó khăn khi nhìn trong bóng tối. Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ mắc bệnh này có thị lực kém vào ban ngày và không có thị lực trong điều kiện ánh sáng yếu, và có thể bị mất thị lực.
nhẹ nhàng ở tuổi trưởng thành. Lisa nói: “Việc chẩn đoán Saffie là một cú sốc lớn đối với chúng tôi vì chúng tôi chưa bao giờ nghe nói về tình trạng bệnh lý này hoặc biết tôi và bố cô ấy, Tâm là những người mang mầm bệnh.
"Đó là một hành trình như tàu lượn siêu tốc, nhưng chúng tôi rất nhẹ nhõm và biết ơn khi biết NHS đã có phương pháp điều trị." Cô nói thêm: "Việc điều trị bằng gen đã thay đổi cuộc sống, giống như ai đó vẫy cây đũa thần và phục hồi thị lực trong bóng tối." Phát biểu với chương trình Today của BBC, cô nói: "Bất kỳ loại ánh sáng yếu nào cũng thực sự gây rắc rối cho chúng tôi, chúng tôi phải dựa vào đèn pin chỉ để làm những việc hàng ngày như ăn một bữa, tô màu, đi dự tiệc dành cho trẻ em, điều đó thực sự tồi tệ.
"Chúng tôi không thể chơi trò Trick or Treat. Cuộc sống thực sự rất khó khăn.
Cô ấy đã bỏ lỡ rất nhiều điều." Lisa cho biết cô đặt kỳ vọng "khá thấp" trước cuộc phẫu thuật nhưng không bao giờ có thể tưởng tượng được kết quả.
"Chúng tôi đã có thể thực hiện trò lừa hoặc điều trị vào tháng 10 năm ngoái và cô ấy đã chạy dọc con đường trong bóng tối và hét lên 'Tôi có thể nhìn thấy'. Và chúng tôi đã rơi nước mắt, cả gia đình.
Điều này đã mang lại sự sống cho cô bé của chúng tôi. "Cô ấy đang phát triển mạnh và bạn sẽ không thể biết được cô ấy mắc bệnh này nếu chỉ nhìn vào.
Kết quả thật đáng kinh ngạc." có thể ăn được." Thị giác ngoại vi của Saffie dưới ánh sáng ban ngày cũng đã được cải thiện.
Các nhà khoa học tại GOSH và Đại học College London cho biết nghiên cứu cho thấy Luxturna có thể cải thiện thị lực và tăng cường các đường dẫn thị giác ở giai đoạn phát triển não bộ quan trọng, nhưng nó không phải là thuốc chữa bệnh.
Gợi ý thực hành:
1. Theo dõi thông báo từ cơ quan địa phương tại California.
2. Kiểm tra nguồn chính thức trước khi chia sẻ lại thông tin.