Nội dung bài viết
Năm ngoái, Laraine Chung phát hiện mình có khối u phía sau mắt trái. Các xét nghiệm không xác định được loại mắt nên cô phải đối mặt với nguy cơ mất mắt sau một cuộc phẫu thuật phức tạp, điều này cũng có thể ảnh hưởng đến não và khuôn mặt của cô.
Nhưng người chăm sóc 63 tuổi đến từ Peterborough đã có một lựa chọn mà nhiều bệnh nhân ung thư ở vị trí của bà hiện không có. Cô đã được giải trình tự toàn bộ bộ gen (WGS) tại Bệnh viện Addenbrooke ở Cambridge, điều này đã thay đổi kết quả của cô.
Bằng cách phân tích DNA của bệnh nhân, WGS có thể xác định các loại và nguyên nhân gây ung thư cũng như các bệnh di truyền khác, trong trường hợp của Chung, u màng não lành tính cần ít phẫu thuật hơn, và cung cấp thông tin quan trọng để hướng dẫn bác sĩ phương pháp điều trị tốt nhất.
Bà nói: “Nếu không xét nghiệm, tôi sẽ phải phẫu thuật phức tạp hơn nhiều và thậm chí còn mất nhiều thời gian hơn để hồi phục”. "Nhận được kết quả di truyền khiến mọi thứ trở nên rõ ràng.
Chờ đợi kết quả rất lâu và đầy lo lắng nhưng tôi và gia đình thật nhẹ nhõm khi họ gọi điện nói rằng họ biết đó là gì và tôi sẽ không bị mất mắt." WGS có sẵn trên NHS, dành cho tất cả trẻ em mắc bệnh ung thư (đến 25 tuổi) và người lớn mắc một số bệnh ung thư, bao gồm cả những người mắc bệnh ung thư buồng trứng tiến triển.
cers, ung thư vú âm tính bộ ba, một số ung thư sarcoma và ung thư máu, cũng như các bệnh ung thư không rõ nguồn gốc.
Tuy nhiên, một số bệnh nhân hiện không thể truy cập nó do tính thực tế của việc vận chuyển mẫu đến các phòng thí nghiệm xét nghiệm trong khu vực, chẳng hạn như phòng thí nghiệm tại Bệnh viện Đại học Cambridge NHS Foundation Trust (CUH).
Khi sinh thiết, vật liệu di truyền trong mô sẽ bị thoái hóa trong vòng vài giờ, trừ khi nó được bảo vệ. Việc đông lạnh mẫu sẽ bảo quản được nhưng không phải cơ sở lâm sàng nào cũng làm được điều đó.
Giờ đây, một kỹ thuật mới, được tiên phong tại Bệnh viện Addenbrooke, cho phép bảo quản mẫu trong dung dịch ổn định và vận chuyển ở nhiệt độ phòng.
Được triển khai trên khắp miền Đông nước Anh vào cuối năm 2025, sự thay đổi này giúp bệnh nhân tại các bệnh viện như Bệnh viện Queen Elizabeth King's Lynn, Bệnh viện Thành phố Peterborough và Bệnh viện Ipswich được hưởng lợi từ việc xét nghiệm dễ dàng hơn.
Bác sĩ Jeffrey Rubasingham, bác sĩ tư vấn ung thư lâm sàng, là một trong những người đầu tiên sử dụng phương pháp mới tại bệnh viện King's Lynn. Ông nói: “Đây thực sự là sự thay đổi cuộc chơi đối với bệnh nhân của chúng tôi và đối với thực hành lâm sàng”.
"Nó loại bỏ nhu cầu đông lạnh mẫu ở nhiệt độ âm 80C và vận chuyển chuyên dụng, một Tiến sĩ John Tadross, nhà tư vấn bệnh học phân tử tại CUH, người tiên phong trong sự thay đổi này, cho biết: "Toàn bộ trình tự bộ gen có thể tạo ra sự khác biệt lớn đối với hành trình ung thư của một người và điều quan trọng là chúng tôi phải loại bỏ các rào cản đối với xét nghiệm để càng nhiều người càng tốt có thể được hưởng lợi.
"Các nhóm của chúng tôi đã hợp tác chặt chẽ với nhau để mang lại sự thay đổi này, giúp cải thiện việc chẩn đoán và điều trị cho nhiều người hơn nữa." Tiến sĩ Tadross và các đồng nghiệp đã được trao Giải thưởng Thành tựu Nhà nghiên cứu Bệnh học Hoàng gia năm 2026 về Tính bền vững tại một buổi lễ ở London tối qua để ghi nhận những lợi ích môi trường của việc vận chuyển mẫu mà không cần đông lạnh.
Gợi ý thực hành:
1. Theo dõi thông báo từ cơ quan địa phương tại California.
2. Kiểm tra nguồn chính thức trước khi chia sẻ lại thông tin.