Nghiên cứu cho thấy những người mắc chứng tăng động ở Anh phải chờ tới 21 năm để được chẩn đoán

Nghiên cứu cho thấy nhận thức về các rối loạn như hội chứng Ehlers-Danlos siêu di động còn thấp trong số các chuyên gia chăm sóc sức khỏe của Anh. Những người ở Anh mắc chứng rối loạn tăng động phải chờ tới 21 năm để được chẩn đoán trong khi phải chịu các triệu chứng từ đau mãn tính đến trật khớp một phần. Nghiên cứu trên hơn 2.000 người, do Đại học Edinburgh dẫn đầu và được coi là nghiên cứu lớn nhất ở Anh, cho thấy nhận thức về rối loạn phổ tăng động (HSD) và hội chứng Ehlers-Danlos siêu di động (hEDS) ở các chuyên gia chăm sóc sức khỏe người Anh còn thấp. Các tình trạng này ảnh hưởng đến mô liên kết khắp cơ thể và có liên quan đến tình trạng tăng động khớp, đau mãn tính và mệt mỏi, bên cạnh các triệu chứng về thần kinh, tiêu hóa và tâm lý. Nhà văn, diễn viên và đạo diễn Lena Dunham tiết lộ rằng cô đã dành nhiều năm để nghĩ rằng “những trò lừa trong bữa tiệc uốn cong”, chứng đau nửa đầu, ngất xỉu và sưng đầu gối chỉ là những điều kỳ quặc, cho đến khi cô được chẩn đoán mắc bệnh hEDs – một chứng rối loạn di truyền – vào cuối những năm 20 tuổi. Cô nhấn mạnh tình trạng bệnh trong cuốn sách gần đây của mình, Famesick, mô tả cô “luôn gặp khó khăn về thể chất” nhưng vì các triệu chứng của cô dường như lan tỏa, chúng “không bao giờ được đối chiếu thành một chẩn đoán, đặc biệt là trong một thế giới mà nỗi đau của trẻ em gái và phụ nữ bị gạt bỏ”. Các nhà nghiên cứu nhận thấy những bệnh nhân mắc bệnh hED và HSD phải đối mặt với “chăm sóc sức khỏe rời rạc” và điều này có thể có tác động đáng kể đến sức khỏe tâm thần, giáo dục và việc làm của họ. Gần một nửa số người trả lời cuộc khảo sát trực tuyến được thực hiện từ tháng 9 năm 2023 đến tháng 1 năm 2024, thất nghiệp (46%) và nhận trợ cấp liên quan đến khuyết tật (48%) và hầu hết (56%) cho biết giáo dục bị gián đoạn. Đại đa số (84%) cho biết họ bị đau mãn tính; trong khi gần 3/4 (74%) bị trật khớp một phần và 2/3 (66%) có các triệu chứng về đường tiêu hóa. Bảy trong số 10 người (71%) cho biết họ lo lắng, 63% cho biết bị trầm cảm và 53% bị chứng đau nửa đầu. Kathryn Berg, người quản lý dữ liệu và thử nghiệm tại Viện Di truyền và Ung thư của trường đại học, cho biết: "Nghiên cứu này nhấn mạnh tác động sâu sắc mà hEDS và HSD có thể có trên mọi khía cạnh của cuộc sống. Phát hiện của chúng tôi cho thấy nhu cầu cấp thiết về các lộ trình chăm sóc công bằng, đa ngành, nhận ra bản chất phức tạp và đa hệ thống của những tình trạng này." Để được chẩn đoán và điều trị, bệnh nhân thường cần giấy giới thiệu của bác sĩ đa khoa Tôi đến một chuyên gia để đánh giá. Sau đó, bác sĩ chuyên khoa có thể giới thiệu bệnh nhân đi xét nghiệm di truyền, mặc dù điều này thường chỉ cần thiết đối với những trường hợp rất hiếm gặp, và đến các bác sĩ chuyên khoa khác như bác sĩ thấp khớp và vật lý trị liệu. Nghiên cứu cho thấy những người trả lời từ xứ Wales đã báo cáo “hành trình chẩn đoán” dài nhất, chờ đợi trung bình 21,7 năm kể từ khi xuất hiện triệu chứng đến khi được chuyên gia chăm sóc sức khỏe chẩn đoán; trong khi đó là 21,1 năm đối với Bắc Ireland, 19,5 năm đối với Scotland và 19 năm đối với Anh. Các nhà nghiên cứu cũng phát hiện ra nhiều người đã đi du lịch để được chẩn đoán, với hơn một phần ba số người được hỏi ở xứ Wales và Bắc Ireland phải rời đến một vùng khác của Vương quốc Anh để được chẩn đoán; trong khi 17% số người mắc phải tình trạng này ở Scotland cũng làm như vậy. Những người sống ở Anh có nhiều khả năng nhận được chẩn đoán nhất trong quốc gia cư trú của họ, ở mức 98%. Người phát ngôn của chính phủ xứ Wales thừa nhận rằng những người mắc bệnh ở xứ Wales có thể phải đối mặt với “hành trình dài và phức tạp để được chẩn đoán” và cho biết họ đang tìm kiếm sự chứng thực lâm sàng cho “dự thảo lộ trình sức khỏe cộng đồng” để giúp mọi người nhận được sự chăm sóc phù hợp hơn và tiếp cận tốt hơn với chuyên môn chuyên môn ở W. bia. Người phát ngôn của chính phủ Anh cho biết: "Những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos siêu di động và rối loạn phổ di động xứng đáng được nhận biết và xem xét các triệu chứng của họ một cách nghiêm túc, đồng thời chúng tôi biết việc chờ đợi lâu để được chẩn đoán có thể ảnh hưởng đáng kể đến bệnh nhân và gia đình họ." Gợi ý thực hành: 1. Theo dõi thông báo từ cơ quan địa phương tại California. 2. Kiểm tra nguồn chính thức trước khi chia sẻ lại thông tin.