Sàng lọc phôi có loại trừ được bệnh máu khó đông?

Chồng tôi bị bệnh máu khó đông, gia đình tôi cũng có người mắc bệnh này. Thụ tinh trong ống nghiệm và sàng lọc phôi có loại trừ được bệnh này để sinh con khỏe mạnh không? (Thơ, Long An) Máu khó đông (Hemophilia) là bệnh di truyền liên quan nhiễm sắc thể X, khiến người bệnh dễ chảy máu kéo dài hoặc xuất huyết. Nam giới có bộ nhiễm sắc thể XY nên nếu nhận nhiễm sắc thể X mang gene bệnh sẽ biểu hiện bệnh. Trong khi phụ nữ có bộ nhiễm sắc thể XX nên nhiều trường hợp chỉ mang gene mà không có triệu chứng. Nếu người cha mắc bệnh còn người mẹ không mang gene bệnh, con trai sinh ra thường không mắc bệnh do nhận nhiễm sắc thể Y từ cha. Tuy nhiên, tất cả con gái sẽ nhận nhiễm sắc thể X mang gene bệnh từ cha và trở thành người mang gene bệnh. Nếu người mẹ mang gene bệnh còn người cha bình thường, mỗi lần mang thai, con trai có 50% nguy cơ mắc bệnh, còn con gái có 50% nguy cơ mang gene bệnh. Trường hợp người cha mắc bệnh và người mẹ cũng mang gene bệnh, nguy cơ di truyền cho con rất cao. Khi đó, con trai có nguy cơ mắc bệnh, còn con gái không chỉ mang gene bệnh mà cũng có thể biểu hiện bệnh nếu nhận cả hai nhiễm sắc thể X bất thường từ cha và mẹ. Trường hợp gia đình bạn có người mắc bệnh máu khó đông, bạn cần làm xét nghiệm di truyền để xác định có mang gene bệnh hay không. Từ kết quả này mới có thể xác định nguy cơ cho từng lần mang thai hoặc kế hoạch thụ tinh ống nghiệm. Nếu bạn mang gene bệnh, khi thực hiện IVF bác sĩ có thể kết hợp sàng lọc phôi PGT-M để chọn những phôi không mang bệnh trước khi chuyển, giúp giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh máu khó đông. Kỹ thuật sinh thiết phôi đặc biệt hữu ích với trường hợp gia đình có tiền sử bệnh di truyền, sảy thai liên tiếp hoặc thất bại chuyển phôi nhiều lần giúp giảm tối đa nguy cơ bất thường di truyền và tăng cơ hội có thai an toàn. Hệ thống nuôi cấy phôi Time-lapse kết hợp trí tuệ nhân tạo (AI). Ảnh: IVF Tâm Anh Tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản , Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, quy trình này được phối hợp chặt chẽ giữa bác sĩ lâm sàng, chuyên gia di truyền và lab phôi học nhằm đánh giá chính xác người bệnh có cần sinh thiết phôi hay không, từ đó chỉ định phù hợp cho từng trường hợp. Để thực hiện kỹ thuật này, phôi sẽ được nuôi đến ngày 5 hoặc ngày 6, giai đoạn phôi nang. Khi đó, chuyên viên phôi học sinh thiết, lấy 5-10 tế bào lá nuôi phôi (nhóm tế bào này sẽ phát triển thành bánh nhau) để phân tích di truyền. Sau sinh thiết, phôi được trữ đông trong lúc chờ kết quả phân tích di truyền. Tỷ lệ phôi sống sau rã đông tại IVF Tâm Anh hiện đạt khoảng 99,8%, giúp duy trì chất lượng phôi trước khi chuyển. ThS Mã Phạm Quế Mai Chuyên viên tư vấn di truyền Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM Vui lòng điền đầy đủ thông tin để chúng tôi có thể hỗ trợ bạn Gợi ý thực hành: 1. Theo dõi thông báo từ cơ quan địa phương tại California. 2. Kiểm tra nguồn chính thức trước khi chia sẻ lại thông tin.