Nội dung bài viết
Các nhà vận động ca ngợi 'thời điểm mang tính bước ngoặt' trong việc phát hiện và điều trị sớm căn bệnh teo cơ hiếm gặp Mọi em bé sinh ra ở Anh sẽ được sàng lọc căn bệnh teo cơ hiếm gặp, bắt đầu từ năm tới, Bộ Y tế và Chăm sóc Xã hội công bố hôm thứ Năm.
Các nhà vận động cho biết “thời điểm mang tính bước ngoặt” sẽ giúp những đứa trẻ được phát hiện mắc chứng teo cơ cột sống (SMA) sẽ được điều trị sớm và do đó lớn lên mà không có bất kỳ triệu chứng suy nhược nào.
SMA khiến trẻ sơ sinh có tay chân mềm nhũn, không thể ngồi dậy, bò hoặc đi và dễ bị khó thở và khó nuốt. Nếu không được chẩn đoán, nó có thể giết chết những người mắc bệnh trong vòng hai năm.
Nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 10.000 trẻ sơ sinh; thông thường, khoảng 48 một năm ở Anh. Những người được phát hiện khi mới sinh có thể được điều trị bằng liệu pháp gen để mang lại cho họ một cuộc sống bình thường.
Gần 3/4 (72%) trẻ sơ sinh ở Anh sẽ được xét nghiệm tình trạng này từ tháng 10 theo một chương trình thí điểm được công bố vào tháng 4.
Tuy nhiên, điều đó đã làm dấy lên những lời chỉ trích rằng chế độ xét nghiệm không phổ biến sẽ dẫn đến việc “xổ số theo mã bưu điện” đối với một số trường hợp không bị phát hiện.
Các bộ trưởng đã giải quyết những lo ngại đó bằng cách thông báo rằng tất cả trẻ sơ sinh sinh ra ở Anh – khoảng 560.000 đến 570.000 một năm – sẽ được sàng lọc từ tháng 10 năm 2027.
Sẽ đạt được mức độ bao phủ toàn cầu bằng cách sử dụng tất cả 13 phòng thí nghiệm có thể kiểm tra nó, tăng so với 7 phòng thí nghiệm hiện tại. Giles Lomax, giám đốc điều hành của Bệnh teo cơ cột sống Vương quốc Anh cho biết: “Đây là một bước tiến cực kỳ quan trọng.
“Khi việc sàng lọc SMA cho trẻ sơ sinh bắt đầu vào cuối tháng 10 năm nay, hàng nghìn trẻ sơ sinh sẽ được hưởng lợi từ việc chẩn đoán sớm hơn và tiếp cận với phương pháp điều trị thay đổi cuộc sống.” Từ tháng 10, các xét nghiệm máu lấy từ trẻ sơ sinh khi chúng được 5 ngày tuổi, thông qua xét nghiệm chích gót chân, sẽ được sàng lọc bệnh SMA cũng như 10 tình trạng, bao gồm xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm và suy giáp mãn tính, chúng đã được sử dụng để phát hiện.
Email buổi sáng của chúng tôi chia nhỏ những câu chuyện quan trọng trong ngày, cho bạn biết điều gì đang xảy ra và tại sao điều đó lại quan trọng.
Andy Fletcher, giám đốc điều hành của Muscular Dystrophy UK, cho biết: “Quyết định triển khai sàng lọc SMA cho trẻ sơ sinh trên khắp nước Anh là một thời điểm quan trọng đối với cộng đồng SMA và nhiều đối tác đã dành nhiều năm làm việc để biến điều đó thành hiện thực”.
SMA đã đạt được danh tiếng cao hơn về mặt chính trị và trên các phương tiện truyền thông do cựu ca sĩ Little Mix Jesy Nelson đang vận động cho buổi chiếu toàn cầu . Hai cô con gái sinh đôi của cô, Ocean Jade và Story Monroe Nelson, đều được chẩn đoán mắc bệnh này.
Vào tháng 6, cô ấy chỉ trích tính chất hạn chế của việc triển khai từ tháng 10 là “thái quá”.
Nelson cho biết: “Sau nhiều năm vận động, việc thấy xét nghiệm chích gót chân để tìm SMA bắt đầu được triển khai từ tháng 10 có ý nghĩa rất lớn và việc triển khai sẽ tiếp tục trong suốt năm 2027 cho đến khi mọi phòng thí nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh trên khắp Vương quốc Anh đều cung cấp xét nghiệm”.
"Hôm nay là ngày của hy vọng. Đây là chiến thắng cho mọi gia đình bị ảnh hưởng bởi SMA.
Mặc dù nó không thể thay đổi tương lai của con em chúng ta nhưng tôi biết nó đánh dấu sự khởi đầu cho một tương lai tươi sáng hơn cho các gia đình SMA trong tương lai."
Gợi ý thực hành:
1. Theo dõi thông báo từ cơ quan địa phương tại California.
2. Kiểm tra nguồn chính thức trước khi chia sẻ lại thông tin.