Nội dung bài viết
SAN FRANCISCO (KGO), Cậu bé 10 tuổi Oli và gia đình đã dành phần lớn cuộc đời trẻ của mình để tìm kiếm mảnh ghép còn thiếu: phương pháp điều trị một dạng động kinh suy nhược ở trẻ em được gọi là hội chứng Dravet.
Tình trạng này gây ra các cơn co giật có thể xảy ra mà không được chú ý nhiều và có thể được kích hoạt bởi nhiều yếu tố, từ sự thay đổi nhiệt độ, kiểu màu sắc đến ánh sáng mặt trời. Mẹ của Oli, Lindsay Dagan, cho biết một khi cơn động kinh bắt đầu, chúng khó có thể dừng lại.
"Chúng tôi phải nhập viện hàng tuần vì những cơn co giật. Cơn co giật của anh ấy không tự dừng lại, vì vậy chúng tôi phải cung cấp thuốc cấp cứu, thường là nhiều liều mà vẫn không ngăn được cơn động kinh.
Và chúng tôi phải gọi xe cấp cứu để đưa chúng tôi đến bệnh viện", cô nói. LIÊN QUAN: Nghiên cứu mang tính cách mạng của UCSF hy vọng sẽ giúp được những người bị chấn thương sọ não như thế nào Oli không đơn độc.
Trong thập kỷ qua, chúng tôi đã theo dõi hành trình của một số gia đình chiến đấu với Dravet khi các nhà nghiên cứu tại UCSF và các nơi khác thử nghiệm các phương pháp điều trị từ thuốc dựa trên cần sa đến các liệu pháp thuốc tiềm năng nhằm làm dịu cơn động kinh.
Điều tồi tệ nhất là hội chứng khiến Oli hầu như không thể đến trường hoặc chơi thường xuyên với những đứa trẻ khác. "Vậy nó Thật sự rất khó để cháu có bạn bè vì chúng tôi phải che chở cháu khỏi mọi thứ", Lindsay nói.
Nhưng giờ đây, Oli và gia đình cuối cùng cũng có hy vọng mới. Họ đang tham gia vào một cuộc thử nghiệm lâm sàng do bác sĩ thần kinh nhi khoa và chuyên gia động kinh Nilika Singhal, M.D.
của UCSF dẫn đầu. Cô cho biết loại thuốc thử nghiệm được phát triển bởi Stoke Therapeutics, được gọi là STK001 hoặc Zorevunersen, không chỉ che giấu các triệu chứng động kinh.
Thay vào đó, nó nhằm mục đích thay thế chức năng của một gen khiếm khuyết được cho là có tác dụng gây ra hội chứng Dravet, một gen được di truyền theo cặp "Với loại thuốc này, điều thú vị là những người mắc hội chứng Dravet vẫn còn một bản sao của gen còn nguyên vẹn.
Và do đó, điều xảy ra là loại thuốc này có thể tăng cường chức năng của bản sao tốt để hy vọng bù đắp quá mức và khắc phục tình trạng thiếu sản xuất từ bản sao bị đột biến", Singhal nói.
Loại thuốc này hiện đang ở Giai đoạn 3 của thử nghiệm lâm sàng, với các đợt thử nghiệm trước đó cho thấy tần suất co giật giảm 87% sau 8 tháng. "Đây thực sự là một bước đột phá và nó rất quan trọng đối với tình trạng này và hy vọng nhiều tình trạng khác nữa", Singhal nói.
Tôi phải đến bệnh viện, cơ thể mệt mỏi và sự cô lập vì không thể chơi cùng bạn bè. Những ký ức đó giờ đây đã xa dần, với cơn động kinh của anh được kiểm soát nhiều hơn, cho phép anh tham gia các hoạt động như bóng chày, bơi lội và bóng rổ.
Cô nói: “Anh ấy phải là một trong những đứa trẻ đầu tiên tham gia thử nghiệm này. Chúng tôi đã tham gia thử nghiệm này được hơn bốn năm và điều đó đã thay đổi cuộc đời chúng tôi”.
Các nhà nghiên cứu vẫn đang làm việc để ghi lại những cải tiến lâu dài. Nhưng nếu thử nghiệm tiếp tục thành công, đó có thể là bước tiến thay đổi cuộc đời cho những gia đình đang tuyệt vọng chờ đợi câu trả lời.
Gợi ý thực hành:
1. Theo dõi thông báo từ cơ quan địa phương tại California.
2. Kiểm tra nguồn chính thức trước khi chia sẻ lại thông tin.