Nội dung bài viết
Cơ quan giám sát thuốc phê duyệt hai phương pháp điều trị cho bệnh nhân teo cơ cột sống Hàng trăm trẻ em mắc căn bệnh teo cơ hiếm gặp sẽ có thể nhận được hai loại thuốc có thể cải thiện khả năng sống sót của chúng trong một động thái được cha mẹ ca ngợi là “huyết mạch”.
Viện Sức khỏe và Chăm sóc Sức khỏe Xuất sắc (Nice) đã công bố hướng dẫn dự thảo cuối cùng khuyến nghị rằng bất kỳ bệnh nhân nào được hưởng lợi đều có thể sử dụng một trong hai loại thuốc.
Động thái này có nghĩa là bất kỳ ai ở Anh, xứ Wales hoặc Bắc Ireland bị teo cơ cột sống từ thứ Năm sẽ có thể nhận được nusinersen, còn được gọi là Spinraza, hoặc risdiplam, còn được gọi là Evrysdi, từ NHS.
SMA là một rối loạn di truyền tiến triển gây yếu cơ nghiêm trọng và có thể ảnh hưởng đến khả năng di chuyển, thở và nuốt. Nếu không được điều trị, bệnh nhân sẽ phải đối mặt với những hậu quả tàn khốc bao gồm tàn tật nặng và giảm tuổi thọ.
Trẻ em mắc bệnh SMA nặng nhất – loại 1 – thường chết trước khi lên hai tuổi.
Giáo sư James Palmer, Giám đốc y tế quốc gia của NHS England về các dịch vụ chuyên biệt, cho biết: “Những phương pháp điều trị cứu cánh này đã mang lại một bước tiến phi thường trong việc chăm sóc trẻ em và các gia đình bị ảnh hưởng bởi căn bệnh suy nhược như vậy.
và thật tuyệt vời khi giờ đây chúng sẽ có mặt trên NHS trong thời gian dài.
“Đối với những bậc cha mẹ đã phải đối mặt với nỗi đau không thể tưởng tượng được khi nghĩ rằng con mình sẽ không được sinh nhật thứ hai, giờ đây họ có hy vọng được nhìn thấy con đi bộ đến trường và chơi với bạn bè nhờ những liệu pháp mới thay đổi cuộc sống này.” Người ta cho rằng có khoảng 1.150 người dưới 18 tuổi mắc bệnh SMA ở Anh và từ 1.500 đến 2.500 ở mọi lứa tuổi trên toàn Vương quốc Anh.
Ước tính có khoảng 70 trẻ sơ sinh được sinh ra mắc bệnh SMA ở Anh mỗi năm. Portia Thorman cho biết cuộc đời của cậu con trai 9 tuổi Ezra của cô đã thay đổi nhờ nhận được nusinersen từ khi mới 5 tháng tuổi.
Cô nói thêm: "Điều đó tạo ra sự khác biệt gì? Anh ấy còn sống.
Nếu không có thuốc, anh ấy sẽ chết khi mới 2 tuổi. Anh ấy là một trong những người đầu tiên ở Anh sử dụng thuốc.
Điều đó thật tuyệt vời. Đó thực sự là cứu cánh cho anh ấy.
Ví dụ, trong ba năm đầu đời của anh ấy, chúng tôi phải vào và ra khỏi phòng chăm sóc đặc biệt mỗi khi anh ấy bị cảm lạnh.
Nhưng bây giờ chúng tôi ở nhà khi anh ấy bị cảm vì thuốc đã ngăn chặn sự tiến triển của bệnh.” Mẹ anh nói: “Bắt đầu vào trường chính thống là một cột mốc quan trọng mà chúng tôi từng được biết rằng Ezra sẽ không bao giờ đạt tới.
“Chẩn đoán SMA loại 1 của anh ấy nosis vào năm 2016 có tuổi thọ dưới hai năm.
Việc được điều trị khi mới 5 tháng tuổi đã thay đổi căn bản cuộc đời của cháu.” SMA đã đạt được thành tích cao sau khi Jesy Nelson, cựu ca sĩ Little Mix, tiết lộ rằng hai cô con gái song sinh của cô sinh vào tháng 5 năm 2025 mắc chứng bệnh này.
Cô đang vận động để tất cả trẻ sơ sinh được sàng lọc SMA như một phần của xét nghiệm máu chích gót chân định kỳ. Các nhà khoa học của Đại học Oxford đang đánh giá tính khả thi và chi phí của việc này.
NHS ở Anh có kế hoạch bắt đầu “đánh giá tại chỗ” về sàng lọc trẻ sơ sinh vào tháng 10, điều này có thể mở đường để nó trở thành một phần của chăm sóc trẻ sơ sinh.
Nusinersen được dùng dưới dạng tiêm thường xuyên vào dịch tủy sống của bệnh nhân trong khi risdiplam được dùng hàng ngày dưới dạng xi-rô hoặc dạng viên tại nhà. Các loại thuốc này đã được cung cấp với số lượng hạn chế lần lượt kể từ năm 2019 và 2021.
NHS England đã đạt được thỏa thuận về giá với các nhà sản xuất của họ – Biogen (nusinersen) và Roche Pharmaceuticals (risdiplam) – để cung cấp chúng thường xuyên cho bất kỳ ai có thể hưởng lợi.
Helen Knight, giám đốc đánh giá thuốc của Nice, cho biết các chuyên gia độc lập đã xem xét bằng chứng và quyết định thuốc có thể “mang lại những lợi ích đáng kể, thay đổi cuộc sống cho nhiều người mắc bệnh SMA”.
Bà nói thêm: “Những phương pháp điều trị này có thể giúp mọi người sống lâu hơn, duy trì sự độc lập, giao tiếp và tham gia vào cuộc sống hàng ngày cũng như giảm nhu cầu chăm sóc tại bệnh viện”.
Gợi ý thực hành:
1. Theo dõi thông báo từ cơ quan địa phương tại California.
2. Kiểm tra nguồn chính thức trước khi chia sẻ lại thông tin.