Thượng nghị sĩ Lindsey Graham vừa qua đời vì bệnh động mạch chủ. Chồng tôi cũng vậy.

Thượng nghị sĩ Lindsey Graham qua đời vào thứ Bảy, ngày 11 tháng 7, ở tuổi 71. Kết quả giám định sơ bộ của giám định y khoa là một vết rách trên thành động mạch chủ, động mạch lớn dẫn máu ra khỏi tim. Giấy chứng tử cuối cùng vẫn đang chờ xử lý. Hầu hết các tin tức đều gọi nó là "đột ngột". Bệnh động mạch chủ thường diễn biến âm thầm cho đến khi nó rách hoặc vỡ. Động mạch chủ là động mạch lớn nhất cơ thể, chạy từ tim xuống ngực và bụng. Ba điều khác nhau có thể đi sai với nó. Chúng có liên quan nhưng không giống nhau và luôn bị nhầm lẫn. Chứng phình động mạch là một chỗ phình ra. Một điểm yếu trên thành động mạch chủ căng ra và phình ra ngoài. Nó xảy ra từ từ, qua nhiều năm và thường không gây ra triệu chứng gì, đó là lý do tại sao hầu hết chứng phình động mạch được phát hiện một cách tình cờ khi chụp quét để tìm thứ khác. Chứng phình động mạch được xác định theo kích thước. Nó càng phát triển rộng thì bức tường càng mỏng và dễ vỡ hơn và khả năng cuối cùng nó sẽ sụp đổ càng cao. Một cuộc mổ xẻ là một giọt nước mắt. Máu xuyên qua lớp lót bên trong và tự đi vào tường, tách các lớp ra và tạo thành một kênh giả. Đây là trường hợp đột ngột và là một trường hợp khẩn cấp thực sự, thường được thông báo bằng cách đột ngột, xé nát đau ngực hoặc đau lưng. Đầu tiên nó không yêu cầu chứng phình động mạch. Phẫu tích có thể tấn công động mạch chủ không bao giờ to ra, đó là một phần lý do khiến nó bị bỏ sót. Một sự vỡ là một sự bùng nổ. Bức tường nhường chỗ hoàn toàn và máu chảy ra ở nơi không nên chảy vào ngực hoặc túi quanh tim. Đó thường là kết cục chết người mà chứng phình động mạch hoặc mổ xẻ có thể dẫn đến và nó có thể gây tử vong trong vài phút. Phồng lên, rách, vỡ. Người ta có thể kích động người khác, nhưng chúng không giống nhau. Việc mổ xẻ nghiêng về phía cũ, do huyết áp cao và động mạch cứng lại. Chứng phình động mạch ở người trẻ có nhiều khả năng di truyền hơn, gây ra bởi sự yếu kém của chính mô liên kết. Sự khác biệt đó là điều đã ngăn cách Graham với chồng tôi. Động mạch chủ của Graham, ở tuổi 71, bị rách, một vết mổ dọc theo bức tường đã cứng lại sau nhiều thập kỷ mà người giám định y khoa gọi là bệnh tim mạch do xơ cứng động mạch. Chồng tôi, Grant Wahl, phình to và vỡ tung, ở độ tuổi mà căn bệnh này thường có nghĩa là do di truyền. Loại của Graham là loại thông thường, bị chi phối bởi tuổi tác, huyết áp và xơ cứng động mạch. Đối với hầu hết mọi người, đó không phải là lý do để đi tìm chứng phình động mạch. Đó là lý do để điều trị huyết áp và cấp cứu phòng để theo dõi vết rách động mạch chủ trên radar của họ, vì nó vẫn bị nhầm là cơn đau tim. Có một xét nghiệm sàng lọc đã được chứng minh trong toàn bộ khu vực này: siêu âm một lần cho nam giới từ 65 đến 75 tuổi đã từng hút thuốc để tìm chứng phình động mạch bụng. Ngoài nhóm đó, hầu như không ai đọc bài này cần quét vào ngày mai. Phiên bản đã giết chết chồng tôi là phiên bản còn lại, và nó không chơi theo những quy tắc đó. Nó di truyền trong gia đình, tấn công sớm hơn nhiều thập kỷ và thường không đưa ra cảnh báo nào cho đến khi động mạch bị hỏng. Kiểm tra định kỳ sẽ không tìm thấy nó và không có chương trình sàng lọc dân số nào tìm thấy nó. Hầu hết các gia đình đều biết rằng họ mang nó theo cách của tôi sau khi có người qua đời. Tất cả những điều này đều không phải là lý do khiến mọi người phải hoảng sợ. Nhưng nếu bệnh động mạch chủ di truyền trong gia đình bạn, nó có thể được phát hiện sớm bằng hình ảnh và đôi khi là xét nghiệm di truyền, rất lâu trước khi nó trở nên nguy hiểm. Vào tháng 12 năm 2022, chồng tôi, nhà báo bóng đá Grant Wahl, đã ngã gục trong hộp báo chí khi đang đưa tin về trận tứ kết World Cup ở Qatar. Anh ấy chết vào đêm đó. Ông ấy 49 tuổi. Chứng phình động mạch nằm ở đoạn đầu tiên của động mạch chủ ngay phía trên tim, đường kính 6,0 cm, và khi nó vỡ ra, máu tràn vào túi quanh tim ông ấy. khám nghiệm tử thi nhận thấy bức tường đã mỏng dần từ bên trong từ lâu, các sợi đàn hồi của nó bị phân mảnh. Hầu như không có hiện tượng xơ cứng động mạch nào cả. Khối u của anh ta vỡ ra ở một người đàn ông dưới 50 tuổi, không bị tổn thương động mạch suốt hàng thập kỷ đã giết chết thượng nghị sĩ. Tôi là một bác sĩ, nhà dịch tễ học và nhà báo y tế. Tôi điều tra. Tôi nghĩ về mặt cơ chế, bằng chứng thì tôi không chấp nhận việc “anh ấy chết đột ngột” là điểm dừng. Vì vậy, tôi đã yêu cầu giám định y tế của thành phố New York khám nghiệm tử thi đầy đủ. Tôi muốn biết chuyện gì đã xảy ra và tôi muốn một lời giải thích. Tôi đã bỏ lỡ điều gì đó phải không? Có thể làm bất cứ điều gì để ngăn chặn hoặc điều trị nó? Liệu thứ gì đã giết chết anh ta có thể được sử dụng để bảo vệ những người còn lại trong gia đình Grant hay giúp đỡ những gia đình khác? Tôi cần phải hiểu nó. Nỗi đau buồn khiến bạn quay lại mỗi ngày bình thường, tìm kiếm dấu hiệu mà bạn không nắm bắt được, và khám nghiệm tử thi đã cho tôi câu trả lời thay vì vòng lặp đó. Nó đã cho tôi kết thúc. Nó có tác dụng chữa bệnh. Nó cũng cung cấp cho tôi những thông tin tôi cần vì một lý do tồi tệ hơn. Trong vòng vài ngày sau khi Grant qua đời, những người đầu tư vào thông tin sai lệch về vắc xin cho rằng mũi tiêm COVID đã giết chết anh ta. Khám nghiệm tử thi rất rõ ràng: anh ta có kết quả xét nghiệm âm tính với virus và báo cáo tuyên bố rằng việc tiêm chủng trước đó của anh ấy "không gây ra cũng như không góp phần" vào việc vỡ. Tôi đã viết về điều đó ở nơi khác và tôi sẽ để nó ở đó. Văn phòng giám định y tế của Thành phố New York điều hành phòng thí nghiệm di truyền phân tử duy nhất được đặt bên trong văn phòng giám định y tế trong nước. Nó kiểm tra DNA của những người chết đột ngột, xem xét khoảng 500 trường hợp mỗi năm và tìm ra nguyên nhân di truyền trong khoảng 100 trường hợp trong số đó. Trong mô tim của Grant, phòng thí nghiệm đã tìm thấy một biến thể ở FBN1, gen gây ra hội chứng Marfan. Grant không có Marfan. Anh ấy cao nhưng không mắc hội chứng đó. Những gì anh ta có là một sự thay đổi duy nhất trong một gen giúp xây dựng mô liên kết giữ thành động mạch chủ lại với nhau, tại một điểm mà các phòng thí nghiệm phân loại là "biến thể có ý nghĩa không chắc chắn". Chúng tôi không biết chắc chắn rằng biến thể này đã gây ra chứng phình động mạch của anh ấy. Đó là lời giải thích hợp lý nhất và các vấn đề về mô liên kết di truyền là những yếu tố nguy cơ đã được xác định rõ ràng đối với chứng phình động mạch chủ tăng dần ở những người dưới 60 tuổi. Việc phân loại biến thể nào trong số những biến thể này thực sự gây bệnh là công việc thực sự, còn dang dở. Nhóm của Tiến sĩ Dianna Milewicz tại UTHealth Houston đã dành nhiều năm để lập bản đồ các gen gây ra bệnh động mạch chủ ngực. t khác Eams đang theo đuổi câu hỏi ngược lại: tại sao một số người mang đột biến Marfan và không bao giờ bị bệnh, săn lùng các gen "sửa đổi" dường như bảo vệ động mạch chủ. Biến thể của Grant nằm trong sự không chắc chắn đó. Sự không chắc chắn đó không làm thay đổi những gì xảy ra tiếp theo. Sau khi phòng thí nghiệm xác định được biến thể, họ hàng huyết thống của Grant có thể được kiểm tra sự thay đổi chính xác đó. Anh rể tôi Eric, anh trai của Grant, mang nó. Chú, cháu gái, cháu trai của ông và các thành viên khác trong gia đình cũng đã được xét nghiệm. Eric đã siêu âm tim cũng như chụp MRI và CT. Động mạch chủ của anh ấy có cấu trúc bình thường. Bây giờ anh ấy được chụp ảnh thường xuyên và nếu động mạch chủ của anh ấy bắt đầu to ra, các bác sĩ sẽ thấy điều đó xảy ra và phải mất nhiều năm để hành động. Đó là những gì khám nghiệm tử thi đã làm. Nó mang lại cho những người có chung DNA của Grant thứ gì đó mà họ có thể hành động. Gợi ý thực hành: 1. Theo dõi thông báo từ cơ quan địa phương tại California. 2. Kiểm tra nguồn chính thức trước khi chia sẻ lại thông tin.